Sindroma Fragile-X

Dedeh Supantini Jahja
Journal article Maranatha Journal of Medicine and Health • 2003

Download full text
(Bahasa Indonesia, 11 pages)

Abstract

Retardasi mental (RM) merupakan masalah yang belum terpecahkan sampai saat ini. Retardasi mental ringan dan RM sedang berhubungan dengan etiologi yang sangat kompleks, melibatkan faktor genetik dan faktor lingkungan. (Hamel B,2002)Sudah sejak lama diketahui bahwa RM lebih banyak terjadi pada laki-laki. Pada awal tahun tujuhpuluhan dibuat suatu hipotesis bahwa hal tersebut berhubungan dengan mutasi pada gen terikat kromosom X dan hipotesis ini merupakan satu-satunya penjelasan yang dapat diterima sampai saat ini. Prevalensi Retardasi Mental terangkai kromosom X (RMX; X-linked Mental Retardation) diperkirakan sekitar 1,8/1000 RM pada pria dan frekuensi karier adalah sekitar 2,4/1000 wanita.RMX dibagi dalam 2 kelompok besar yaitu : RMX sebagai Sindromik (RM disertai kelainan lain fenotipik yang khas seperti gambaran dismorfik, gejala neuromuscular) dan RMX nonspesifik (hanya RM saja). Dalam kelompok RMX sindromik termasuk : Sindroma fragile X, sindroma Coffin-Lowry dan Sindroma Rett.RMX yang paling sering dijumpai adalah sindroma Fragile-X (FRAXA). Sindroma ini menempati tempat kedua setelah sindroma Down sebagai penyebab RM yang disebabkan faktor genetik. Sekitar 30% penderita sindroma ini menunjukkan gejala autisme, dan sebagian kecil lainnya disertai kelainan perilaku berupa sindroma hiperaktivitas. (Gillberg,1995; Menkes,2000)

Metrics

  • 148 views
  • 604 downloads

Journal

Maranatha Journal of Medicine and Health

Journal of Medicine and Health (JMH) is a biannual open access and peer-reviewed journal. JMH pub... see more